発熱、関節痛・関節炎、皮膚・粘膜症状、レイノー症状、蛋白尿、筋肉痛、筋力低下などが代表的な症状です。
原因不明の発熱が続く場合は、感染症、膠原病、悪性腫瘍などが考えられます。肺炎や腸炎などはっきりした感染源が認められない場合は、膠原病の評価を行います。
膠原病の初発症状として、関節の痛みやこわばりがあらわれることも多いです。関節リウマチ以外の膠原病では、関節破壊にいたることはあまり多くありません。
多くの膠原病では皮疹がみられ、その病気に特徴的なものもあります。両頬に赤い湿疹が出来る蝶形紅斑は全身性エリテマトーデスでみとめられます。目のまわりが茶褐色〜紫色の色調に変化するヘリオトロープ疹は多発性筋炎・皮膚筋炎の特徴です。粘膜症状として全身性エリテマトーデスやベーチェット病では口内炎がみられます。特に治りにくい、痛みの強い再発性の口内炎はベーチェット病を疑います。
強皮症、混合結合組織病では、手の爪の周囲に点状出血や血管の拡張が認められることがあります。
寒いときなどに手や足の指先が白く色が変わる現象です。白くなった後に赤紫色に変化して、その後もとの色に戻ることもあります。血管の異常な収縮による末梢循環不全によって生じます。
混合結合組織病や強皮症で多くみられ、その他全身性エリテマトーデス、シェーグレン症候群、多発性筋炎・皮膚筋炎でみられます。
全身性エリテマトーデスや血管炎で腎臓がおかされた場合は、蛋白尿があらわれます。蛋白尿がある場合、腎臓の組織検査(腎生検)を行い、診断や治療方針を決定することがあります。
多発性筋炎・皮膚筋炎やリウマチ性多発筋痛症の症状として起こります。痛む部位は肩やうで、太ももなど体の真ん中から近い部分で、初発症状として、階段を上り下りするときに疲労感や太ももの痛みを感じ、症状が進行すると、布団から起き上がるの困難になったり、寝返りがうてなくなることもあります。